原標(biāo)題：為什么基因檢測(cè)淪為了娛樂(lè)項(xiàng)目？

不久之前，《麻省理工學(xué)院技術(shù)評(píng)論》公布了其評(píng)選的2018年十大突破性技術(shù)。令人有點(diǎn)意外的是，最近幾天針對(duì)獲選技術(shù)的討論，居然有很多都集中在“基因占卜”上。

當(dāng)然，相比于其他其他“看不見(jiàn)摸不著”的技術(shù)，基因占卜這件事聽(tīng)起來(lái)就和每個(gè)人息息相關(guān)，尤其還粘上了一點(diǎn)點(diǎn)“玄學(xué)”的味道。尤其關(guān)于這門(mén)技術(shù)的介紹中說(shuō)道，未來(lái)我們很可能在嬰兒出生時(shí)就獲得一份“人生劇透報(bào)告”，通過(guò)基因檢測(cè)，我們將可以了解一個(gè)嬰兒的祖源分析，可能患遺傳疾病的情況，甚至運(yùn)動(dòng)天賦、營(yíng)養(yǎng)吸收情況、性格、智商，全都一目了然。

聽(tīng)起來(lái)確實(shí)很勁爆，同時(shí)也很容易引發(fā)我們對(duì)于其可能引發(fā)社會(huì)問(wèn)題、倫理道德問(wèn)題的恐慌。

但是先別想的太多。我們回頭看看今天中國(guó)的已經(jīng)發(fā)展了不斷時(shí)間的基因檢測(cè)。就會(huì)發(fā)現(xiàn)雖然已經(jīng)孕育了獨(dú)角獸，聚集了數(shù)千家公司。但基因檢測(cè)走入真實(shí)生活的進(jìn)度其實(shí)并不理想。如果你問(wèn)問(wèn)身邊的朋友，為什么會(huì)化幾百或幾千獲取一份基因測(cè)序報(bào)告，得到的回答大概會(huì)是“看廣告覺(jué)得挺有意思的，玩玩兒”。

是什么把基因檢測(cè)這個(gè)聽(tīng)起來(lái)應(yīng)該決定人類(lèi)走向的技術(shù)，變成了一種娛樂(lè)項(xiàng)目？基因占卜，真的能夠很快劇透人生嗎？

基因測(cè)序難以走進(jìn)健康問(wèn)題的核心區(qū)域

普通消費(fèi)者可能不會(huì)注意到的是，近一年時(shí)間內(nèi)在學(xué)術(shù)界引起熱議的，是很多領(lǐng)域的多基因協(xié)同測(cè)序?qū)嶒?yàn)相繼宣告成功。但這是學(xué)術(shù)意義上的突破，距離我們的生活還比較遙遠(yuǎn)。

我們?nèi)粘Ｄ軌蚪佑|的基因檢測(cè)，更多是單基因檢測(cè)。有些機(jī)構(gòu)給出的方案是單個(gè)基因測(cè)序幾百元，按數(shù)量算費(fèi)用。但要注意的是，多基因檢測(cè)絕不是你多做幾份單基因檢測(cè)就成了，中間有大量的學(xué)術(shù)、數(shù)據(jù)量和工程化難題需要克服，費(fèi)用和技術(shù)難度不可同日而語(yǔ)。

這個(gè)普通民眾不會(huì)注意的概念差別，很有可能導(dǎo)致消費(fèi)者對(duì)基因檢測(cè)回報(bào)的錯(cuò)誤估計(jì)。在大部分消費(fèi)者眼中，基因檢測(cè)的目的肯定是為了健康。尤其是希望通過(guò)基因技術(shù)來(lái)“占卜”自己未來(lái)患某種疾病的概率

但事實(shí)上，目前所知的由單基因決定的疾病還非常少，基本上是非常特殊的遺傳疾病。而糖尿病、血液疾病和癌癥，這些普通人非常關(guān)注的健康殺手，雖然也有遺傳層面的原因，但都是由復(fù)雜的多種遺傳因素決定的，而且這些疾病從基因型到表型之間還有很多變數(shù)，后天致病原因也很多，目前的基因測(cè)序還無(wú)法解決。

同樣的道理，如果想要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)知道能長(zhǎng)多高、會(huì)不會(huì)發(fā)胖、智商怎么樣、性格好不好，這些都不是目前的基因檢測(cè)技術(shù)能夠準(zhǔn)確捕捉的。已經(jīng)商用的基因檢測(cè)更是壓根不可能。

實(shí)事求是地看，對(duì)于有特殊遺傳病史的人來(lái)說(shuō)，今天的基因檢測(cè)可以有很大幫助。但對(duì)于大多數(shù)渴求預(yù)防疾病或者預(yù)測(cè)孩子未來(lái)的消費(fèi)者來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的用處微乎其微。

事實(shí)上，隨著監(jiān)管更加嚴(yán)格，正規(guī)的基因檢測(cè)服務(wù)商都會(huì)說(shuō)明不提供任何臨床參考價(jià)值，當(dāng)然一些鼓吹“基因萬(wàn)能”的渾水摸魚(yú)者除外。

其實(shí)隨便打開(kāi)一個(gè)價(jià)格499之類(lèi)的基因檢測(cè)服務(wù)，會(huì)發(fā)現(xiàn)里面列舉了很多健康相關(guān)的檢測(cè)事項(xiàng)，但其實(shí)這些項(xiàng)目體檢時(shí)做個(gè)血常規(guī)化驗(yàn)就都有了。假如只是出于健康考慮，對(duì)于大部分人來(lái)說(shuō)，今天的基因檢測(cè)完全不如去做個(gè)體檢。

不能走入健康核心功能，意味著基因檢測(cè)無(wú)法獲取最大的市場(chǎng)剛性需求。繞個(gè)彎，成為了更多相關(guān)企業(yè)的選擇。

樣本不夠多的前提下，想認(rèn)識(shí)自己有點(diǎn)難

想必大家都知道，基因檢測(cè)不等同于體檢，它可以提供給你很多意想不到的信息。

比如被人津津樂(lè)道的是，今天的商用基因檢測(cè)技術(shù)，已經(jīng)可以比較準(zhǔn)確的獲知你愛(ài)不愛(ài)吃香菜。

但是花幾百塊錢(qián)知道自己是否愛(ài)吃香菜，貌似還是有點(diǎn)奇怪…

于是基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)給出了另一個(gè)可以作為賣(mài)點(diǎn)的方向：通過(guò)基因檢測(cè)，認(rèn)識(shí)你的祖源譜系。

很多人都看過(guò)一個(gè)視頻，內(nèi)容是對(duì)幾個(gè)歐洲人進(jìn)行基因檢測(cè)，然后告訴他們體內(nèi)基因有多少屬于某國(guó)家，多少屬于另一個(gè)國(guó)家。結(jié)果令測(cè)試者普遍非常驚訝。

確實(shí)，想一想可以通過(guò)基因來(lái)獲知自己真正的“祖籍”，知道自己家族幾百上千年以來(lái)的遷徙與定局路線(xiàn)，還是有點(diǎn)激動(dòng)的。

但是先別忙著激動(dòng)，今天這項(xiàng)服務(wù)面臨著另外一個(gè)問(wèn)題：目前中國(guó)的基因樣本數(shù)據(jù)庫(kù)不夠大，并且各個(gè)學(xué)校與企業(yè)的樣本庫(kù)基本互不開(kāi)源。我們其實(shí)很難通過(guò)商業(yè)基因檢測(cè)，準(zhǔn)確地知道自己來(lái)自哪里，祖先經(jīng)歷了怎樣的遷移。

歐美的國(guó)家與族群環(huán)境比較復(fù)雜，對(duì)人口遷移、人種融合問(wèn)題的研究更多，而且基因數(shù)據(jù)庫(kù)相對(duì)也比較完善。所以一個(gè)歐洲人檢測(cè)自己的基因，往往會(huì)得到意想不到的結(jié)果。但即使在歐美頂級(jí)研究機(jī)構(gòu)，對(duì)東亞地區(qū)的基因樣本研究也非常匱乏。這一塊肯定還要靠中國(guó)人自己建設(shè)。

雖然近幾年我們國(guó)家的族屬研究和相關(guān)基因樣本研究取得了長(zhǎng)足的進(jìn)展，但在商業(yè)基因檢測(cè)上體現(xiàn)的并不充分。舉個(gè)最簡(jiǎn)單的例子，今天去檢測(cè)基因，在祖源這塊很大幾率我們會(huì)看到這樣一句話(huà)“XX%屬于北方漢族”——其比率經(jīng)常是99%。

這樣的結(jié)果，對(duì)于漢族來(lái)說(shuō)其實(shí)是沒(méi)有什么意義的。我們更想知道的，是祖先來(lái)自哪個(gè)省，哪個(gè)地區(qū)，經(jīng)歷了怎樣的遷移來(lái)到了現(xiàn)在的家鄉(xiāng)。但這些都有賴(lài)于龐大的數(shù)據(jù)庫(kù)貢獻(xiàn)因果關(guān)系，目前還不行。

數(shù)據(jù)樣本不夠多的情況，也影響著基因檢測(cè)對(duì)健康信息的貢獻(xiàn)。很多時(shí)候，我們可以不通過(guò)病理，而是通過(guò)發(fā)病人群比例來(lái)歸納遺傳病因，但這在樣本不夠的情況下也是枉然。

路漫漫其修遠(yuǎn)，建立高相關(guān)度的基因庫(kù)，其實(shí)是每個(gè)人的責(zé)任。但不管怎么說(shuō)，在認(rèn)識(shí)自己這件事上，今天的商業(yè)基因檢測(cè)并不像想象中那么有用。

商業(yè)化心思跑太快，技術(shù)發(fā)展有點(diǎn)跟不上

就像每個(gè)新型科技產(chǎn)業(yè)進(jìn)入市場(chǎng)時(shí)一樣。技術(shù)研發(fā)進(jìn)度沒(méi)有想象中快，配套設(shè)施建設(shè)沒(méi)來(lái)得及跟上，但商業(yè)化需求又極度迫切，最終產(chǎn)生的矛盾感，也體現(xiàn)在基因檢測(cè)的身上。

尤其基因技術(shù)這種天然帶著神秘外衣的技術(shù)，更是容易被人魚(yú)目混珠。

事實(shí)上，基因檢測(cè)的成本下降速度已經(jīng)不錯(cuò)。在2003年測(cè)出的第一個(gè)人類(lèi)基因組序列時(shí)，整個(gè)項(xiàng)目耗時(shí)13年，共花費(fèi)30億美元。而在今天，一個(gè)相似的檢驗(yàn)大概只需要幾天時(shí)間和幾千人民幣。

但即使這樣，還是有太多產(chǎn)業(yè)發(fā)展問(wèn)題沒(méi)有得到解決。

比如今天一份個(gè)人全基因組測(cè)序結(jié)果，文件大小要逼近100個(gè)G。相配套的解讀算法、專(zhuān)用芯片都處在發(fā)展初級(jí)階段。未來(lái)一個(gè)人的健康數(shù)據(jù)只會(huì)更大，對(duì)這些數(shù)據(jù)的處理還需要計(jì)算機(jī)科學(xué)領(lǐng)域給出相應(yīng)的解決方案才行。

另外，人才問(wèn)題也很困擾。今天購(gòu)買(mǎi)一份價(jià)值幾萬(wàn)到十幾萬(wàn)人民幣全基因測(cè)序檢測(cè)，會(huì)得到一份幾百上千頁(yè)的檢測(cè)報(bào)告。但能看懂并給出相關(guān)健康建議的專(zhuān)家型人才寥寥無(wú)幾。消費(fèi)者往往還需要花費(fèi)不小的代價(jià)進(jìn)行解讀，這顯然會(huì)讓更多人望而卻步。

在正規(guī)產(chǎn)業(yè)建設(shè)跟不上，基因檢測(cè)又成為很多人眼中的“大蛋糕”之時(shí)。各種牛鬼蛇神就會(huì)跳躍出來(lái)。

比如今天我們能看到“基因測(cè)癌”“基因測(cè)百病”；還有專(zhuān)門(mén)賣(mài)給家長(zhǎng)的“基因檢測(cè)孩子天才程度”，以至于什么“基因測(cè)早戀、基因測(cè)網(wǎng)癮”。更有“基因測(cè)命運(yùn)”“基因測(cè)愛(ài)情”之類(lèi)的，只能給他們一個(gè)大大的白眼。

理想的美好和現(xiàn)實(shí)產(chǎn)業(yè)進(jìn)展不夠快，最終導(dǎo)致基因檢測(cè)變成了某種娛樂(lè)產(chǎn)品。其主要消費(fèi)者變成了希望嘗試新事物，也不在乎幾百塊錢(qián)的都市白領(lǐng)。

但嘗鮮和娛樂(lè)化，畢竟難以構(gòu)成一種健康技術(shù)的長(zhǎng)遠(yuǎn)之計(jì)。這個(gè)線(xiàn)團(tuán)般的糾結(jié)狀態(tài)，可能需要基因技術(shù)本身、數(shù)據(jù)處理能力、數(shù)據(jù)樣本庫(kù)構(gòu)建、產(chǎn)業(yè)生態(tài)四重發(fā)展來(lái)破局。

我們還是可以相信，基因技術(shù)一定會(huì)是未來(lái)。但目前只能遺憾地說(shuō)，這大概是一個(gè)有點(diǎn)慢的未來(lái)。

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