美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院NIH取消了不準(zhǔn)將其dbGap數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因組信息上傳到云端的規(guī)定。這一規(guī)定設(shè)立于2007年，它的取消無(wú)疑為科研工作者存儲(chǔ)和分析基因組信息提供了便利。

基因組學(xué)的科研人員正越來(lái)越多地使用云計(jì)算服務(wù)，谷歌的云計(jì)算服務(wù)就是其中之一

今年三月基因組學(xué)領(lǐng)域的科研工作者們迎來(lái)了一件大喜事：美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院NIH取消了不準(zhǔn)將其dbGap數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因組信息上傳到云端的規(guī)定。這一規(guī)定設(shè)立于2007年，它的取消無(wú)疑為科研工作者存儲(chǔ)和分析基因組信息提供了便利。

云計(jì)算服務(wù)通過(guò)按需付費(fèi)模式提供海量的存儲(chǔ)和計(jì)算資源。使用云服務(wù)要通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)，而且計(jì)算資源是共享的，這就引起了很多科研資助機(jī)構(gòu)的疑慮，他們擔(dān)心云計(jì)算的使用會(huì)泄露樣本提供者的隱私。NIH取消不準(zhǔn)上傳到云端的規(guī)定是因?yàn)榛蚪M學(xué)研究中正面臨著現(xiàn)實(shí)問(wèn)題：如何獲取數(shù)據(jù)庫(kù)中的大量數(shù)據(jù)。這已經(jīng)阻礙了科研人員的工作，尤其是當(dāng)研究工作涉及到現(xiàn)有的數(shù)據(jù)信息時(shí)。

為了充分利用云計(jì)算技術(shù)所提供的便利，我們敦促NIH和其他科研資助機(jī)構(gòu)在常用的云平臺(tái)中免費(fèi)提供基因組數(shù)據(jù)。這樣全球數(shù)以千計(jì)的科研人員就不用浪費(fèi)自己的時(shí)間和金錢(qián)將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)移到自己熟悉的云平臺(tái)，只要從這個(gè)統(tǒng)一的數(shù)據(jù)平臺(tái)進(jìn)行存儲(chǔ)和分析就可以了。

大數(shù)據(jù)

隨著基因組排序技術(shù)的提高，大型基因數(shù)據(jù)庫(kù)中的信息都是以PB計(jì)的（1PB=10^15字節(jié)）。比如國(guó)際癌癥基因組聯(lián)盟ICGC的數(shù)據(jù)庫(kù)中不到五年時(shí)間就積累了從17個(gè)國(guó)家收集而來(lái)的超過(guò)2PB數(shù)據(jù)，這相當(dāng)于50萬(wàn)張DVD的容量。

按一般大學(xué)的網(wǎng)速來(lái)算，將這些數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)移到研究人員自己的內(nèi)部網(wǎng)絡(luò)中需要花超過(guò)15個(gè)月。先不說(shuō)處理，就單單存儲(chǔ)這些數(shù)據(jù)的硬件就要花大概100萬(wàn)美元。

云計(jì)算為我們提供了計(jì)算資源上的彈性，研究人員可以需要多少計(jì)算資源就有多少計(jì)算資源。分析完成之后只需要為計(jì)算分析的一小段時(shí)間付費(fèi)?？蒲腥藛T之間也可以更好地進(jìn)行分工合作，在虛擬機(jī)上就能輕松地分享數(shù)據(jù)和計(jì)算方法。以前要花上幾個(gè)月的基因組數(shù)據(jù)分析現(xiàn)在可能只需要幾天或者幾周。（見(jiàn)下圖）

時(shí)至今日，云服務(wù)的安全性已經(jīng)勝過(guò)了研究機(jī)構(gòu)自己的數(shù)據(jù)中心。提供云服務(wù)的既有亞馬遜、谷歌和微軟這樣的商業(yè)企業(yè)，也有專(zhuān)注于基因組研究的小型公司，比如加利福尼亞的Annai Systems和英國(guó)劍橋郡的歐洲生物信息研究所。這些提供商采取加密和防火墻或密?？ǖ确绞絹?lái)控制數(shù)據(jù)的使用權(quán)，并為數(shù)據(jù)所有者提供監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)使用的工具。

一些人類(lèi)基因組學(xué)的主要資助機(jī)構(gòu)還是對(duì)云計(jì)算持謹(jǐn)慎態(tài)度。如一些歐洲的資助機(jī)構(gòu)就建議將基因組數(shù)據(jù)控制在自己的管轄范圍內(nèi)以遵守歐洲的隱私法律。但我們預(yù)計(jì)，基于云計(jì)算的經(jīng)濟(jì)性、靈活性、可靠性和安全性，未來(lái)幾個(gè)月肯定會(huì)有向云平臺(tái)的大規(guī)模遷移潮。NIH的決定無(wú)疑會(huì)加速這一過(guò)程，我們?cè)诖藢?duì)NIH表示感謝。

現(xiàn)在讓我們來(lái)看看如何在云平臺(tái)用最少的花銷(xiāo)達(dá)到最高的效率。

訪問(wèn)控制

科研人員想要從dbGAP等數(shù)據(jù)庫(kù)中取得人類(lèi)基因組數(shù)據(jù)，必須要經(jīng)過(guò)數(shù)據(jù)訪問(wèn)委員會(huì)的批準(zhǔn)?，F(xiàn)在如果有不同的科研人員想要在云平臺(tái)上使用同一數(shù)據(jù)集，他們各自必須得到相應(yīng)的數(shù)據(jù)訪問(wèn)委員會(huì)批準(zhǔn)。然后要將數(shù)據(jù)復(fù)制到自己的云平臺(tái)才能開(kāi)始工作。

所有這些科研人員都必須等著數(shù)據(jù)復(fù)制，也必須向自己使用的云平臺(tái)支付費(fèi)用。如果100組科研人員都這么做，那么這個(gè)過(guò)程很明顯浪費(fèi)了科研人員很多的時(shí)間和金錢(qián)。就算是可以隨便把數(shù)據(jù)復(fù)制到自己的云平臺(tái)，大多數(shù)科研人員恐怕也負(fù)擔(dān)不起這一過(guò)程需要的時(shí)間和花銷(xiāo)。

有一個(gè)更好的方式可以解決這個(gè)問(wèn)題：相關(guān)的資助機(jī)構(gòu)可以要求將主要的基因組數(shù)據(jù)集上傳到常用的云平臺(tái)中并支付存儲(chǔ)的費(fèi)用，這樣所有數(shù)據(jù)只需要復(fù)制一次而且科研人員自己只需要支付進(jìn)行分析時(shí)的一點(diǎn)點(diǎn)開(kāi)銷(xiāo)。

現(xiàn)在不少云計(jì)算提供商為科研數(shù)據(jù)提供極低價(jià)格的存儲(chǔ)甚至完全免費(fèi)以鼓勵(lì)科研人員使用自家的云服務(wù)。亞馬遜AWS為千人基因組計(jì)劃提供免費(fèi)存儲(chǔ)（有超過(guò)200TB數(shù)據(jù)），Annai Systems也為一部分ICGC數(shù)據(jù)集提供免費(fèi)存儲(chǔ)。

假設(shè)遷移到云平臺(tái)之后現(xiàn)在的數(shù)據(jù)庫(kù)提供者和數(shù)據(jù)訪問(wèn)委員會(huì)的設(shè)置保持不變的話，在基因組云計(jì)算的范圍內(nèi)甚至可能誕生一個(gè)市場(chǎng)。比如提供了有價(jià)值數(shù)據(jù)的基因生物學(xué)家可以獲得云計(jì)算平臺(tái)的分析時(shí)間作為獎(jiǎng)勵(lì)。計(jì)算機(jī)科學(xué)家如果提供了可以提高分析效率的程序，也可以在別人運(yùn)行它的程序時(shí)得到一定的回報(bào)。

經(jīng)過(guò)一段時(shí)間這便會(huì)形成一個(gè)良性循環(huán)。這些大的數(shù)據(jù)集融合在一起可以令科研人員更快發(fā)現(xiàn)基因與疾病之間的聯(lián)系，這反過(guò)來(lái)會(huì)鼓勵(lì)更多人分享數(shù)據(jù)集或開(kāi)發(fā)更強(qiáng)大的軟件。

這種方式也有一定的風(fēng)險(xiǎn)。如果把所有數(shù)據(jù)都集中到同一個(gè)云計(jì)算平臺(tái)，此云計(jì)算平臺(tái)就會(huì)因?yàn)閴艛喽醿r(jià)，而這些成本就會(huì)轉(zhuǎn)嫁到科研經(jīng)費(fèi)中。為了避免這種情況發(fā)生，應(yīng)該將重要的數(shù)據(jù)集放在多個(gè)云平臺(tái)上。這也可以解決之前提到的歐洲資助機(jī)構(gòu)的擔(dān)憂，只要將歐洲所貢獻(xiàn)的數(shù)據(jù)限制在歐洲的云服務(wù)提供商即可。

基因組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)

當(dāng)然要達(dá)到我們最終的目的還需要很多技術(shù)和法律方面的努力。比如現(xiàn)在囊性纖維變性研究人員完全不能通過(guò)軟件在dbGap數(shù)據(jù)庫(kù)中搜索病患的基因序列。通過(guò)系統(tǒng)性地進(jìn)行數(shù)據(jù)標(biāo)記，例如樣本的來(lái)源將有助于解決這個(gè)問(wèn)題。從2001年開(kāi)始，期刊發(fā)行商們達(dá)成了一個(gè)共識(shí)：只接受符合MIAME標(biāo)準(zhǔn)的RNA微陣列研究。對(duì)于基因組數(shù)據(jù)，我們也需要一個(gè)類(lèi)似MIAME的標(biāo)準(zhǔn)。

保護(hù)云平臺(tái)之上的敏感數(shù)據(jù)需要可靠的協(xié)議以及賦予和解除權(quán)限的手段。短期內(nèi)各個(gè)項(xiàng)目的數(shù)據(jù)訪問(wèn)委員會(huì)仍應(yīng)對(duì)數(shù)據(jù)的訪問(wèn)進(jìn)行把關(guān)，但最終保留幾個(gè)可以掌控云端所有數(shù)據(jù)庫(kù)的訪問(wèn)委員會(huì)將會(huì)是更好的方案。

在法律層面則必須劃分清楚資助機(jī)構(gòu)、數(shù)據(jù)監(jiān)管部門(mén)、云服務(wù)提供商以及使用基因組數(shù)據(jù)的科研人員各自的角色和責(zé)任。比如說(shuō)有人在微博上發(fā)基因組的信息，這幾個(gè)角色中誰(shuí)應(yīng)該負(fù)責(zé)任？為了解決這一問(wèn)題，全球基因組學(xué)與健康聯(lián)盟已經(jīng)制定了一個(gè)共享基因組及健康相關(guān)數(shù)據(jù)的責(zé)任框架。

與此同時(shí)，NIH以及其他資助機(jī)構(gòu)在借基因組學(xué)的點(diǎn)子在討論其他公共平臺(tái)的可能性。NIH下屬的國(guó)立癌癥研究所已經(jīng)開(kāi)展了幾個(gè)在云平臺(tái)進(jìn)行基因組學(xué)數(shù)據(jù)的共享和分析的實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目。

神經(jīng)學(xué)和流行病學(xué)這樣的學(xué)科與基因組學(xué)一樣面臨著數(shù)據(jù)方面的問(wèn)題。如果能正確地使用云計(jì)算，不光基因組學(xué)，連這些學(xué)科的研究人員也將能夠受益。

英文原文：Data analysis: Create a cloud commons?via：csdn?譯者/劉旭坤

End.

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