2021年11月12日-14日，“2021精準醫(yī)學大會”在廣州召開，全球腫瘤基因檢測行業(yè)及肝癌早篩賽道的代表性企業(yè)——和瑞基因，受邀參會。和瑞基因醫(yī)學總監(jiān)魏衛(wèi)衛(wèi)博士發(fā)表“基于液體活檢技術在肝癌篩查早診技術建立”主題演講，分享液體活檢技術在肝癌篩查領域的應用與前景，傳遞前沿科研成果。

肝癌的治療關鍵在于早期發(fā)現(xiàn)。近年來，基于cfDNA的腫瘤檢測技術得到了廣泛應用，其中液體活檢技術肝癌早篩領域也取得多項進展。基于血漿游離DNA(cfDNA)的早篩早診手段相較于血清學分子標志物具有更高的靈敏度和特異度，有望成為臨床肝癌早篩早診的新的補充手段，提高患者獲益。

和瑞基因醫(yī)學總監(jiān)魏衛(wèi)衛(wèi)博士

2020年8月，和瑞基因發(fā)布了首個基于cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩技術產(chǎn)品——萊思寧，實現(xiàn)了95.42%的靈敏度和97.91%的特異性。萊思寧是全國多中心、前瞻性萬人隊列肝癌極早期預警篩查項目(PreCar)的首個產(chǎn)業(yè)化成果，目前處于真實世界前瞻性隊列驗證過程中。

現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示，cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩技術，可以有效檢出更多的極早期肝癌患者——極早期患者比例較自然人群超過20倍，較傳統(tǒng)血清學及影像學手段提前6-12個月實現(xiàn)肝癌極早期診斷。并且，基于cfDNA全基因組測序的液體活檢技術已被納入《中國肝癌早篩策略專家共識》，在肝癌個體化篩查中得到應用。

cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩產(chǎn)品萊思寧

現(xiàn)有證據(jù)已經(jīng)表明，cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩技術可以聯(lián)合血清標志物、影像學，提前發(fā)現(xiàn)極早期微小肝癌，為患者爭取早診、早治療的時間窗口，有效提高患者預后、延長患者生存期，亦可作為肝臟結節(jié)良惡性的鑒別診斷工具，為臨床對肝結節(jié)的良惡性鑒別提供助力。會上，魏衛(wèi)衛(wèi)博士也分享了此方向的2個代表性案例，獲得與會專家一致認可。

案例一

鮑先生，45歲，既往有長期大量飲酒史，B超提示肝硬化，AFP值正常。2017年MRI提示該患者肝硬化伴多發(fā)硬化結節(jié)，無明顯惡化，此后予以保肝、抗病毒、促進肝細胞修復等治療。2021年6月，經(jīng)cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩技術篩查，提示患癌高風險。2021年9月，增強MRI復查發(fā)現(xiàn)：肝左右葉交界處HCC，伴微血管浸潤可能大，及時進行外科手術治療。

案例二

吳先生，69歲，否認乙肝病史，否認飲酒史，體檢時發(fā)現(xiàn)肝占位;腹部增強CT顯示：肝左葉混雜密度腫塊，考慮腫瘤性病變可能;腸下段右側稍增厚，故不排除肝外轉(zhuǎn)移癌可能;其他查體無異常，血常規(guī)檢查、肝功能檢測結果無明顯異常。此外，患者后續(xù)也進行了增強MRI掃描和PET-CT檢查，依然無法確診肝占位的良惡性。在臨床醫(yī)生的溝通下，患者進行了cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩技術篩查，提示患癌低風險。手術后最終的病變組織病理檢查結果也顯示：肝組織占位屬于良性肝血管瘤。不是惡性腫瘤，也沒有肝外轉(zhuǎn)移。

魏衛(wèi)衛(wèi)博士會上表示，和瑞基因基于cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩技術，嚴格遵循新型生物標志物在腫瘤篩查早診中的應用轉(zhuǎn)化流程。除癌癥早篩外，在肝結節(jié)良惡性鑒別、肝硬化及肝炎高危富集人群風險預警等臨床應用場景展示出來的前景亦值得期待。

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