曾經(jīng)在多數(shù)人眼中，基因檢測仍然是一項(xiàng)很遙遠(yuǎn)的技術(shù)。然而新冠疫情突如其來，核酸檢測以其快速和準(zhǔn)確的檢測特性，一躍成為診斷和防控疫情的有效方式。利用核酸檢測進(jìn)行新冠疫情的防控，是一次超大規(guī)模使用分子生物學(xué)檢測技術(shù)對(duì)新發(fā)傳染病進(jìn)行干預(yù)的有益實(shí)踐，也是一次讓基因檢測技術(shù)快速進(jìn)入大眾視野的特殊“契機(jī)”。

事實(shí)上，在2015年中國啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃以來，作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心技術(shù)的基因測序領(lǐng)域就已經(jīng)迎來快速發(fā)展期。外部政策的不斷完善、大數(shù)據(jù)與生物醫(yī)藥領(lǐng)域的不斷融合發(fā)展，讓越來越多的創(chuàng)新型大數(shù)據(jù)應(yīng)用場景不斷涌現(xiàn)，為全方位加快藥物研發(fā)、完善罕見病診治閉環(huán)、實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防和治療帶來更多可能。

在謀求發(fā)展的過程中，越來越多基因行業(yè)的研究機(jī)構(gòu)和企業(yè)發(fā)現(xiàn)，在推動(dòng)基因技術(shù)發(fā)展之時(shí)，保障后端算力尤為重要。因此，尋找合適支撐基因測序發(fā)展的HPC(高性能計(jì)算解決方案)成為必須。

云時(shí)代已來，讓數(shù)據(jù)價(jià)值得以凸顯、大數(shù)據(jù)技術(shù)產(chǎn)物遍地生花，那基因產(chǎn)業(yè)又該如何乘勢而發(fā)?

檢測需求分場景，按需“活”用云算力

基因測序成本逐漸降低讓基因檢測逐漸普及，但挑戰(zhàn)總是與進(jìn)步相伴相生----由于基因檢測適用目標(biāo)人群的快速增長，檢測的復(fù)雜度隨之大幅提升，不斷攀升和深入的數(shù)據(jù)需求讓基因檢測面臨挑戰(zhàn)。

金域醫(yī)學(xué)生信總監(jiān)孫明明已在生物信息行業(yè)深耕13年，面對(duì)這樣的現(xiàn)狀，他深有感觸地說：“基因測序短時(shí)間內(nèi)就能夠產(chǎn)出PB級(jí)的海量數(shù)據(jù)，因此只有通過更高性能的服務(wù)器與更快速的分析算法，才能滿足如此大量且多樣化的數(shù)據(jù)需求，讓數(shù)據(jù)價(jià)值得以更大程度的體現(xiàn)。“那究竟什么樣的HPC才適合臨床基因檢測呢?孫明明給出答案：“首先我們將檢測需求進(jìn)行場景分類，然后根據(jù)相應(yīng)場景選擇合適的HPC。”

· 場景一：大量集中型送檢，此場景檢測數(shù)據(jù)量巨大，因此需要本地端有一個(gè)大規(guī)模的HPC來進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。這樣構(gòu)建的優(yōu)勢在于可以將HPC與大型測序儀進(jìn)行一個(gè)穩(wěn)定的內(nèi)網(wǎng)連接，可以保證臨床數(shù)據(jù)處理的時(shí)效性和穩(wěn)定性;

· 場景二：少量分散型送檢，針對(duì)一些小規(guī)模醫(yī)療機(jī)構(gòu)，它們所產(chǎn)生的基因檢測數(shù)據(jù)量通常較小，構(gòu)建本地HPC成本太高。因此可采用云端HPC的部署方式，這樣既能滿足醫(yī)療機(jī)構(gòu)的檢測需求，同時(shí)能夠解決成本問題。

孫明明說：“將需求按照?qǐng)鼍胺诸惡?，HPC的部署方式就明朗化了。但其中本地HPC因會(huì)受到部署場地及供貨周期的制約，如果遇到檢測量劇增的突發(fā)事件，無法做到實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)的硬件資源擴(kuò)展。如何解決?我們選擇了華為云提供的資源混合調(diào)度方案，通過它動(dòng)態(tài)拓展的特性解決了這個(gè)問題。”他表示，采用了現(xiàn)在的整合方式后，本地HPC和云端HPC可以實(shí)現(xiàn)統(tǒng)一管理，只要設(shè)立一個(gè)統(tǒng)一的管理節(jié)點(diǎn)，就能同時(shí)管理線下和云端的計(jì)算資源，當(dāng)本地HPC負(fù)載過高時(shí)，數(shù)據(jù)分析服務(wù)會(huì)自動(dòng)推送到云端，有效解決了本地算力不足的困擾。

談及未來，孫明明表示：“目前，金域醫(yī)學(xué)的業(yè)務(wù)已經(jīng)覆蓋了整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈上中下游。希望未來能與合作伙伴共同努力，將大技術(shù)平臺(tái)、大服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、大樣本、大數(shù)據(jù)庫聯(lián)合起來，構(gòu)建‘檢驗(yàn)+’的生態(tài)圈，并通過這個(gè)生態(tài)圈加快大樣本、大數(shù)據(jù)、醫(yī)檢技術(shù)創(chuàng)新的發(fā)展和突破。”

安全性+性價(jià)比兼具，華為云成三代測序“理想型”

在基因測序中，測序的長讀長能有效提升基因組組裝的完整性。相對(duì)于二代測序，三代測序的長讀長優(yōu)勢，能夠幫助它突破二代測序短讀長技術(shù)在人類遺傳疾病研究、動(dòng)植物基因組完成圖組裝等方面的瓶頸、提升其在疾病診斷、分子育種中提供決策依據(jù)的能力。

(備注：讀長指的是測序反應(yīng)所能測得序列的長度)

三代測序的單張芯片的測序數(shù)據(jù)量會(huì)達(dá)到100Gb以上，而希望組生產(chǎn)中心一年將會(huì)消耗近萬張測序芯片，算上衍生出的大于測序數(shù)據(jù)數(shù)倍的原始數(shù)據(jù)，三代測序所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量會(huì)是海量的，其數(shù)據(jù)存儲(chǔ)與分析符合大數(shù)據(jù)的特征。武漢希望組COO劉雷博士介紹，在三代測序中，無論是PacBio測序儀還是Oxford Nanopore測序儀，所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)包含了分析所用的fastq數(shù)據(jù)，以及這些數(shù)據(jù)的原始格式bam，fast5等;而這些bam，fast5格式往往會(huì)是原始數(shù)據(jù)的5~10倍。因此處理這些龐大的數(shù)據(jù)，對(duì)于算力的要求很高。那么究竟什么樣的HPC是三代測序的“理想型”呢?

劉雷博士認(rèn)為，由于基因測序的數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)隱私安全息息相關(guān)，因此，符合要求的、理想的HPC首先應(yīng)該是安全可控的，從而確保在復(fù)雜的環(huán)境中保障基因數(shù)據(jù)的安全;其次要具備良好的性價(jià)比，在性能滿足需求的同時(shí)盡可能節(jié)約成本。“我們希望對(duì)計(jì)算資源進(jìn)行合理調(diào)配，利用公有云對(duì)大量非敏感業(yè)務(wù)進(jìn)行快速交付和流程調(diào)優(yōu)，少量敏感業(yè)務(wù)運(yùn)行于本地以滿足企業(yè)對(duì)數(shù)據(jù)隱私保障的要求?；谏鲜隹紤]，我們最終選擇了華為云提供的資源混合調(diào)度方案實(shí)現(xiàn)整個(gè)計(jì)算資源的整合。該解決方案的多面性為我們提供了更多選擇，非常好地滿足了我們對(duì)HPC的需求。”劉雷評(píng)論道。

逐漸完善的檢測技術(shù)和不斷降低的設(shè)備成本使基因測序被越來越多的人認(rèn)可，其巨大的發(fā)展?jié)摿ξ阌怪靡?。劉雷表示，在?jiān)持三代測序技術(shù)應(yīng)用不斷迭代的同時(shí)，希望組將與合作伙伴攜手共建基于生態(tài)測序的高性能計(jì)算機(jī)群，為全世界的客戶提供優(yōu)質(zhì)的生態(tài)測序分析和存儲(chǔ)的服務(wù)。

性能與成本兼顧，從此算力無憂、算“賬”不愁

在基因檢測能力提升的同時(shí)，數(shù)據(jù)量也在不斷累積?？梢钥隙ǖ氖牵瑱z測機(jī)構(gòu)對(duì)于HPC的要求將越來越嚴(yán)苛。作為解決方案供給方的云廠商該如何提升競爭力、為日新月異的醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)提供有力支撐呢?

華為云基因行業(yè)解決方案總監(jiān)嚴(yán)斌表示，理想的HPC不僅要滿足用戶對(duì)集群易用性和高性能的要求，還需考慮綜合性價(jià)比。華為云推出的資源混合調(diào)度方案，不僅可以一站式管理本地-公有云計(jì)算資源，還可管理x86虛擬機(jī)和鯤鵬虛擬機(jī)的混合資源池，從而為客戶提供更高性價(jià)比的HPC集群。同時(shí)，華為云還提供基因容器和醫(yī)療智能體等行業(yè)解決方案，從版本管理、狀態(tài)監(jiān)控、費(fèi)用審核和資源消耗等多個(gè)維度對(duì)業(yè)務(wù)流程進(jìn)行優(yōu)化指導(dǎo)，從而進(jìn)一步提高整體方案的性價(jià)比。

“我們希望華為云作為行業(yè)的黑土地，提供更多的創(chuàng)新方案，使能基因測序行業(yè)在云時(shí)代高速、穩(wěn)定和智能地發(fā)展前行。”嚴(yán)斌如是說。

在不斷攀升的檢測需求的倒逼下，基因檢測行業(yè)必將迎來飛躍式發(fā)展。后端算力作為支撐其發(fā)展的基座，仍然面臨諸多挑戰(zhàn)。技術(shù)的發(fā)展終將戰(zhàn)勝當(dāng)下的挑戰(zhàn)，基因測序也定能乘著“云”的翅膀迎接嶄新的未來。

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